В Чувашской Республике в течение 10 лет существует медико-генетическая консультация, основной задачей которой является профилактика тяжелых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у детей. В медико-генетической консультации проводится консультирование семей и больных с уже установленным диагнозом и с подозрением на наследственные заболевания, для уточнения диагноза и с подозрением на наследственные заболевания, для уточнения диагноза и расчета риска возможной передачи заболевания будущему потомству. В последнее десятилетие участились случаи рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями вследствие ухудшения экологической обстановки. Это высокий уровень загрязнения окружающей среды, плохое понимание тератогенного риска несбалансированного питания, частые повторные инфекции, в том числе и заболевания, передающиеся половым путем, недостаточный контроль за лекарствами, пестицидами и их нерациональное использование, употребление алкоголя, наркотиков, курение. На сегодня примерно 10% случаев врожденных аномалий могут быть не допущены при своевременном применении методов адекватной ранней профилактики. Суть этой профилактики заключается в создании оптимальных условий для созревания половых клеток, наступления и развития беременности. Она включает в себя систему мероприятий, которые направлены на устранение некоторых факторов риска врожденных аномалий у плода, а в широком смысле на улучшение состояния здоровья будущих родителей и их потомства. Решение о необходимости проведения такой профилактики принимается на приеме у врача-генетика. Во время беременности необходимо проконсультироваться у врача-генетика. Современной медицинской генетикой разработана программа, так называемая перинатальная диагностика, которая позволяет с высокой точностью диагностировать некоторые врожденные пороки развития у плода до 22 недель беременности, а при выявлении аномалий своевременно прервать беременность и не дать родиться заведомо больному ребенку. Поэтому важно вовремя посетить врача-генетика – это необходимо сделать не позднее 16 недель беременности