В феврале текущего года заведующая и лаборант медико-генетической консультации прошли учебный цикл для специалистов медико-генетической службы, организованный министерством здравоохранения и социального развития РФ.

В соответствии с международными рекомендациями в нашей стране на протяжении 15 лет с помощью неонатального скрининга (одного из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний) проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

В рамках приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения предусмотрено расширение неонатального скрининга, как важнейшего раздела профилактики. Теперь, в дополнение к уже проводимым, будет организовано обследование новорожденных детей на адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. Это позволит обеспечить раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний, их своевременное лечение, профилактику инвалидности и развития тяжелых клинических проявлений, таких как умственная отсталость, слепота, карликовость.

Неонатальный скрининг начинается с родильного дома: специально подготовленный сотрудник проводит забор капли крови у новорожденного и помещает на тест-бланк, который отправляют в медико-генетическую консультацию на исследование. При наличии в крови биохимического маркера заболевания, специалист медико-генетической консультации проводит осмотр новорожденного для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем проводится динамичное наблюдение и контроль за лечением.