Вот как прокомментировала ситуацию с обследованием новорожденных детей в республике министр здравоохранения и социального развития Чувашской Республики Нина Владимировна Суслонова:

- В настоящее время в  лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГУЗ "Президентский перинатальный центр" по расширенной схеме неонатального скрининга уже проведено 90 обследований. Все результаты отрицательные. В Чувашской Республике скринингом будет охвачено 98% новорожденных. На эти цели планируется выделение 1,6 млн. рублей.

В соответствии с международными рекомендациями в нашей республике на протяжении 15 лет с помощью неонатального скрининга (одного из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний) проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В рамках приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения предусмотрено расширение неонатального скрининга, как важнейшего раздела профилактики. Теперь, в дополнение к уже проводимым обследованиям, будет организован скрининг новорожденных детей на адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.

Как отметила Нина Владимировна, эти мероприятия позволят обеспечить раннее выявление (в первые сутки после рождения) врожденных и наследственных заболеваний, их своевременное лечение, профилактику инвалидности и развития таких тяжелых клинических проявлений болезней, как отставание в умственном, физическом развитии, нарушение функций органов дыхания и пищеварения. Неонатальный скрининг проводится в несколько этапов. Кровь на анализы забирается у новорожденного в родильном доме и направляется в  лабораторию медико-генетической консультации Президентского перинатального центра. При наличии в крови маркера заболевания, педиатр и врач-генетик проводят совместный осмотр новорожденного для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамичное наблюдение и контроль за результатами лечения.

По словам министра, в целях эффективной организации неонатального скрининга на территории республики медицинский персонал перинатального центра прошел соответствующее обучение, организованное на базе Медико-генетического центра Российской академии медицинских наук.