Министерство здравоохранения Чувашской Республики
АНАЛИЗ ПЕРВЫЙ И ГЛАВНЫЙ
Свой первый тест здоровья наши малыши проходят, едва появившись на свет. На 4-5-й день жизни в роддоме у них берут анализ крови, который определит наличие сложных генетических болезней. И названия у этих недугов, кстати, тоже непростые — фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и т. д.
— Неонатальный скрининг - обследование новорожденных на ряд врожденных заболеваний — проводится сейчас в 29 странах мира, говорит начальник отдела организации медицинской помощи матерям и детям Минздравсоцразвития Чувашии Нина Емельянова. — У нас такой скрининг начат 15 лет назад. До 2001 года пробы мы отправляли в Нижний Новгород, а с открытием республиканского перинатального центра появилась возможность проводить анализы в Чебоксарах, в медико-генетической лаборатории центра.
Раньше, отмечает Нина Николаевна, вели диагностику только по двум болезням
— фенилкетонурии и гипотиреозу. С этого года в рамках нацпроекта новорожденных обследуют также на муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.
В целом заболевания эти достаточно редкие. По статистике, к примеру, в республике гипотиреоз встречается у одного из трех тысяч новорожденных, фенилкетонурия
— у одного из шести с половиной тысяч. Но специфика болезней такова, что выявить их необходимо именно в первые дни жизни. Только в этом случае можно предотвратить развитие недуга, а в иных случаях и спасти жизнь ребенка. Взять, к примеру, гипотиреоз - заболевание щитовидной железы, отвечающей за рост и развитие детей. Если вовремя не диагностировать его, не начать лечение — ребенок не научится ходить, говорить, не будет взрослеть. Последствия фенилкетонурии — токсическое отравление организма и умственная отсталость, муковисцидоз выводит из строя легкие и поджелудочную железу, галактоземия чревата тяжелыми нарушениями углеводного обмена и иммунитета. Поэтому надо ли объяснять, как важен для малышей этот первый анализ...
Детей, у которых выявлены врожденные недуги, берут под постоянный контроль врачи. Сейчас на учете в медико-генетической консультации - Президентского перинатального центра стоят 11 детей с фенилкетонурией, под наблюдением педиатров, эндокринологов и генетиков находятся 78 юных пациентов с диагнозом «врожденный гипотиреоз» Благодаря своевременному лечению, а также диетотерапии болезнь для них не обернулась тяжелыми последствиями.
"Советская Чувашия"