Пособия для врачей разработаны Эндокринологическим научным центром Российской академии медицинских наук в рамках приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения. В издании представлена информация по проведению неонатального скрининга, диагностике, дальнейшему лечению и наблюдению за детьми, страдающими врожденным гипотиреозом и адреногенитальным синдромом.

Важнейший раздел национального проекта «Здоровье» - неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз в целях раннего выявления заболеваний, их своевременного лечения, профилактики младенческой смертности и инвалидности, развития тяжелых клинических проявлений.

Скрининг новорожденных в республике проводится с 1 июня на базе медико-генетической консультации Президентского перинатального центра, оснащенной многофункциональным автоматизированным комплектным оборудованием. На эти цели из средств федерального бюджета поступило 3,179 млн. рублей. Персонал консультации прошел соответствующее обучение на базе Российской медицинской академии последипломного образования.

В республике также проводится скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию в рамках подпрограммы «Дети-инвалиды» республиканской программы «Дети Чувашии» на 2004-2006 годы» с использованием финансовых средств из республиканского бюджета в объеме 1,7 млн. рублей.

По оперативным данным на 7 октября всего обследовано на фенилкетонурию и врожденный гипотириеоз 9952 образцов крови, в том числе 4555 образцов на адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Выявлено 3 случая врожденного гипотириеоза и 1 – фенилкетонурии; адреногенитальный синдром и  муковисцидоз не выявлены. С 28 сентября начат скрининг новорожденных на галактоземию, всего обследовано 372 ребенка.