Министерство здравоохранения Чувашской Республики
10:52 Неонатальный скрининг новорожденных выявит наследственные заболевания на ранних стадиях
По оперативным данным на 7 декабря обследовано на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз – 12012 образцов крови, в том числе 6786 образцов на адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Выявлено 4 случая врожденного гипотиреоза, 1 – фенилкетонурии. Начиная с 28 сентября скринингом на галактоземию охвачено 2400 детей.
На сегодняшний день дети с выявленными наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением медико-генетической консультации Президентского центра охраны материнства и детства. Для нормального роста и развития малышам с фенилкетонурией назначаются специальные молочные смеси, не содержащие фенилалланин. Повышенное содержание этой аминокислоты в крови вызывает заболевание. Детям, страдающим врожденным гипотиреозом, в первые же недели жизни назначается гормональное лечение, которое обеспечивает соответствующее возрасту физическое и нервно-психическое развитие.