В республике неонатальный скрининг по расширенной схеме проводится с 13 июня прошлого года. По оперативным данным на 02.02.2007 в текущем году обследовано на фенилкетонурию (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), муковисцидоз и галактоземию 950 новорожденных.

            Данные заболевания  - одни из немногих генетических болезней, имеющие точные, достаточно простые методы диагностики и эффективные средства лечения. Скрининговое обследование обеспечивает раннее выявление (в первые сутки после рождения) врожденных и наследственных заболеваний, что позволяет практически в 100% случаев предупредить развитие тяжелой умственной отсталости  у ребенка.