По оперативным данным на 20.04.2007 года в текущем году массовым скринингом новорожденных по расширенной схеме охвачено 3817 новорожденных, что составляет 94,2% от числа родившихся. Больных не выявлено.

Неонатальный скрининг в рамках нацпроекта проводится в несколько этапов. Кровь на анализы забирается у новорожденного в родильном доме и направляется в лабораторию медико-генетической консультации Президентского перинатального центра. При наличии в крови маркера заболевания, педиатр и врач-генетик проводят совместный осмотр новорожденного для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамичное наблюдение и контроль за результатами лечения.