По состоянию на 27.07.2007 года в текущем году массовым скринингом новорожденных по расширенной схеме охвачен 7681 новорожденный, что составляет 96,1% от числа родившихся. В республику с начала года в рамках приоритетного национального проекта поставлено наборов реактивов для проведения неонатального скрининга  на сумму 1,489 млн. рублей.

Скрининг новорожденных проводится в несколько этапов: 1-й этап – забор крови, 2-й - исследование материала в медико-генетической консультации Президентского перинатального центра, 3-й результаты скрининга поступают в лечебное учреждение по месту жительства ребенка (при необходимости проводится ретестирование); 4-й - при положительных результатах диагноз подтверждается методом ДНК-диагностики в условиях Научного центра эндокринологии  РАМН или медико-генетического центра РАМН. Раннее начало лечения выявленной патологии позволяет обеспечить нормальное физическое и нервно-психическое развитие детей.