С 21 по 22 мая в Санкт-Петербурге  проходит всероссийская конференция по медицинской генетике «Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности».

В конференции принимают участие представители Министерства здравоохранения  и   социального развития РФ, российские  и  зарубежные специалисты по медицинской генетике, акушеры-гинекологи, педиатры. В составе участников конференции - заведующая медико-генетической консультацией ГУЗ "Президентский перинатальный центр Минздравсоцразвития  Чувашской Республики "  Екатерина Саваскина.

На конференции  рассматриваются следующие вопросы:

• Реализация  мероприятий  приоритетного  национального  проекта «Здоровье»   в   части   ранней   диагностики   и   профилактики наследственных заболеваний.
• Пренатальная диагностика: состояние, проблемы, задачи.
• Основные направления развития медико-генетической службы в Российской Федерации
• Современные технологии диагностики   наследственных болезней обмена веществ у детей. Профилактика детской инвалидности.
• Современные технологии профилактики наследственных болезней.
• Этические и социальные проблемы клинической генетики.

Справочно:  Один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний - неонатальный скрининг на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. Эти заболевания не проявляются при рождении, а впоследствии приводят к необратимым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Раннее назначение лечения при этих заболеваниях  дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Процедура скрининга очень проста. Перед выпиской из родильного дома, то есть на 4-5 день жизни, из пятки новорожденного берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Эта бумага с частицами крови направляется в медико-генетическую лабораторию ГУЗ «Президентский перинатальный центр», где с помощью различных лабораторных тестов проводятся анализы.