«Ачасем - пирĕн пуласлăх», - тетпĕр час-часах. Вĕсене сывă та таса çитĕнтерессишĕн ашшĕ-амăшĕ тем тума та хатĕр. Шел те, тепĕр чухне аслисем шухăшланă пек пулмасть çав: çут тĕнчене йывăр чирпе килнĕ пепке сахал мар вĕт. Чăн та, хальхи медицина чылайăшĕн инкекне сирме вăй çитерет. Çапах та уйрăм амак умĕнче вăл та халсăр. Тĕслĕхрен, остопетроз чирнех илĕпĕр. Тухтăрсем çирĕплетнĕ тăрăх - халăхра мрамор чирĕ текен амак сайра хутра кăна тĕл пулсан та /10 пин çын пуçне - пĕрре/ унăн серепинчен халĕччен пĕр ачана та çăлса хăварма май килмен.

Специалистсене ĕненес тĕк асăннă инкек Раççей регионĕсенчен Чăваш Енре, Мари Элра, тĕнчере Коста-Рика çĕр-шывĕнче ытларах тĕл пулать.

Çакă вара республикăри медицина общественноçне уйрăмах канăçсăрлантарать. Чăн та, ăна сирмешкĕн вĕсем хăйсенчен килнине пурне те тăваççĕ: сăлтавĕсене тĕпчеççĕ-тишкереççĕ, профилактика мероприятийĕсене пурнăçлаççĕ, чирлĕ çуралнисене сиплемешкĕн тĕрлĕ мелпе усă кураççĕ. Вĕсен ăсталăхĕ, пысăк профессионализмĕ те кун пек чухне пулăшаймасть иккен. Çĕнĕ кайăка кун çути парнеленĕ ашшĕ-амăшĕн тĕпренчĕкне хăйсенчен куçакан чир çакланасран чи малтан асăрханмалла. Пĕрлехи вăйпа кăна телейлĕ те сывă ăру çитĕнтерме май килĕ.

ЧР Сывлăх сыхлавĕпе социаллă аталану министерстви республикăри массăллă информаци хатĕрĕсен журналисчĕсем валли ирттернĕ пресс-конференцире хускатнă тĕп ыйту - остеопетрозран е мрамор чирĕнчен асăрханасси. Ăна сÿтсе явмашкăн ЧР сывлăх сыхлавĕпе социаллă аталану министрĕн пĕрремĕш çумĕ Татьяна Богданова, асăннă тытăмăн штатра тăман тĕп специалисчĕсем ача-пăча онкологĕ Сергей Яковлев, Екатерина Саваскина генетик, Лариса Ногтева педиатр, амăшĕсемпе ачасене медицина пулăшăвĕпе тивĕçтерекен пай ертÿçи Зоя Григорьева, Республикăри ача-пăча клиника больницин тĕп врачĕн çумĕ Татьяна Смелова, медицина наукисен докторĕ Александр Кириллов профессор, «Чăваш Республикинчи хĕрарăмсен канашĕ» общество организацийĕн председателĕ Ольга Зайцева тата остеопетрозпа чирлĕ ачасен амăшĕсем хутшăнчĕç.

Чăваш Енре ачасем йывăр чирпе çуралнине пула вилессине чакарассишĕн тĕллевлĕ ĕçлеççĕ: ăруран ăрăва куçакан амак пуррине палăртма неонаталь скринингĕ илеççĕ, пренаталь диагностикине, чирлĕ çуралнă пепкен тата хырăмри тĕвĕн аталанăвĕн мониторингне ирттереççĕ, медицинăпа генетика консультацийĕ параççĕ, республикăри сывлăх сыхлавĕн районсен хушшинчи центрĕсенче тата Шупашкарпа Çĕнĕ Шупашкар хулисенче пренаталь диагностикин 14 кабинетне уçнă.

Хăрушă та сайра тĕл пулакан тата ăруран ăрăва куçакан аутосомлă-рецессивлă остеопетроз çаклансан кĕлетке шăмми пирчекленет, патракланать, вăл хуçăлас хăрушлăх ÿсет тата шăмă мими юн туса кăлармашкăн çителĕксĕр хутшăнма тытăнать. Ку амакăн прогнозĕ пĕтĕм тĕнчипех ăнăçсăр, ăна тĕппипех сыватма май килмест. Медицина аталанăвĕн хальхи тапхăрĕнче сипленин тĕллевĕ - ачасен кун-çулне май пур таран тăсасси. Шăмă мимине трансплатацилени вĕсен пурнăç пахалăхне лайăхлатать паллах, çапах та чир-чĕр вилĕмпе вĕçленессинчен çăлса хăвараймасть.

Хальхи вăхăтра асăннă амака профилактикăламалли мероприятисене пуçаруллă ирттереççĕ. Тĕпрен илсен вĕсем аутосомлă-рецессивлă остеопетрозшăн яваплă генсене мутаци илсе çитерекен япаласене тупса палăртассипе çыхăннă. Чирĕн молекулăпа генетика енĕсене тĕплĕн тишкернипе республикăра ятарлă диагностика /унта пренаталь диагностикипе скрининг ирттерни те кĕреççĕ/ тытăмне туса хатĕрлеме май килнĕ. Çапла вара çамрăк мăшăрсенне остеопетроз генне малтанхи тапхăртах палăртма тата ачасем сыв мар çуралассине асăрхаттарма пултараççĕ.

Консультаци йышăнăвне пынă мăшăрсене аутосомлă-рецессивлă остеопетроз тĕлĕшпе тĕрĕсленме сĕнеççĕ. Унсăр пуçне ЗАГС пайĕсемпе çыхăнса çемье чăмăртама хатĕрленекенсене врач-генетикпа канашлани пĕлтерĕшлĕ пуласси пирки аса илтереççĕ. Асăннă специалист районсенчи тĕп больницăсенче кашни уйăхрах çынсене йышăнать, теветкеллĕх ушкăнне кĕрекен пациентсене тупса палăртать.

Генотиплă мăшăр ача кĕтет тĕк вăл тĕвĕленнĕренпе 11 уйăх çитсенех пренаталь ДНК-диагностики /хырăмра аталанакан тĕвĕн сывлăхне тĕрĕслени/ витĕр тухма тивет.

Аутосомлă-рецессивлă остеопетроза ача çуралнă хыççăн тÿрех уçăмлатма май килмест, унăн клиника палăрăмĕсем 2 уйăхран пуçласа 4-6 уйăхчен йĕркеленеççĕ. Çаксем сисĕнсенех пепкене медицинăпа генетика консультацине яраççĕ, унта тĕплĕн тĕрĕслеççĕ. ДНК-диагностика валли юн илсе Мускава, Раççей медицина ăслăлăхĕн академийĕн наука центрĕн лабораторине çитереççĕ. Диагноз çирĕпленсен ку çемьене генетика регистрне кĕртеççĕ, пепкене Республикăри ача-пăча клиника больницине сипленме вырттараççĕ, ун хыççăн ăна асăннă учрежденин катамнез уйрăмĕнче тата пурăннă вырăнти сыватмăшра сăнаса тăраççĕ. Чиртен тапхăрпа сиплеме тытăннă май пациентсен пурнăçне 6-7 çулччен тăсма май килет. Хальхи вăхăтра Президентăн перинаталь центрĕнчи медицинăпа генетика консультацийĕн регистрĕнче 36 çемье учетра шутланать, вĕсен çывăх тăванĕсен гетерозиготлă вăрттăн носитель пурри-çуккине тĕрĕслеççĕ.

2013 çулхи юпа уйăхĕн 23-мĕшĕ тĕлне гематолог 7уйăхри- 6 çулхи 7 ачана сăнаса тăрать.

Сăмах май, ашшĕ-амăшĕнчен пĕринне /чылай чухне çапла пулать/ ген мутацине тупса палăртсан та ача сывă çуралма пултарать. Акă А. аслă хĕрĕ çут тĕнчене остеопетрозпа килнĕ. Упăшкипе арăмĕ ăна сиплес тесе çине тăнă, çĕр-шыври, чикĕ леш енчи клиникăсемпе çыхăну тытнă. Шăмă мимине трансплатацилеме май килĕ тесе тепĕр хĕр çуратнă /паллах, тухтăрсем сăнаса тăнипе ĕнтĕ/. Шĕкĕр турра, тĕпренчĕк сывă та таса, анчах аппăшĕ валли донор пулайман. Ют патшалăхри сыватмăшра та ăна тупса парайман. Пирĕн, чăвашсен, генетика тытăмĕ хăйне евĕр иккен, çавăнпа пулăшма пултаракана ытти халăх хушшинче шыранин усси çук. Ултă çулти хĕр пĕрчи химиотерапин темиçе курсĕ хыççăн çăлăнăç кĕтсе илеймесĕрех куçне ĕмĕрлĕх хупнă. Ахальтен мар-тăр медицина ăсчахĕсем хамăр хутлăхра донорсен банкне туса хума сĕнеççĕ.

В. çемье çавăрсан генетика тĕрĕслевĕ пирки шухăшламан та, мĕншĕн тесен тăвансен хушшинче чир-чĕрпе нушаланакан пулман. Пĕрремĕш ачине йĕркеллех çуратнă вăл. Иккĕмĕшĕнне вара икĕ уйăх тултарсан мрамор чирĕ тупса палăртнă. Çулталăка çывхараканскере халĕ çÿлерех асăннă сăлтавпах пулăшма май килмест. Тĕпренчĕкĕсен пурнăçне малалла тăсассишĕн хыпса çунакан хĕрарăмсен чăтăмлăхĕ-тÿсĕмлĕхĕ, вĕсен ĕненĕвĕ-шанăçĕ çирĕп пулни чăннипех мухтава тивĕç.

Чăваш Республикинчи хĕрарăмсен канашĕн председателĕ Ольга Зайцева нушана лекнĕ амăшĕсене пĕрлехи вăйпа пулăшма кирлине аса илтерчĕ, чирлĕ ачасене çĕр-шывăн тĕрлĕ клиникине сыватма ярас енĕпе çыхăннă пархатарлă ĕçе общество организацийĕ пуçаруллă хутшăнассине пĕлтерчĕ.

Остеопетрозпа чирлисене Раççей Сывлăх сыхлавĕн Дмитрий Рогачев ячĕллĕ федерацин ача-пăча гематологийĕн, онкологийĕн тата иммунологийĕн наукăпа клиника центрĕ, Р.М.Горбачева ячĕллĕ ача-пăча онкологийĕн, гематологийĕн тата трансплантологийĕн клиники, Мускав хулин ача-пăча клиника больници медицинăн пысăк технологиллĕ пулăшăвĕпе тивĕçтереççĕ.

Чир-чĕртен хăпма кансĕр, анчах унран упранма пулать, Çакна асра тытмалла çемье çавăрса ăрăва малалла тăсма ĕмĕтленекенсен. ЧР Сывлăх сыхлавĕпе социаллă политика министерстви вара çакна аса илтерет: теветкеллĕх ушкăнне кĕрекен хĕрарăмсен тĕрлĕ патологи енĕпе пренаталь диагностики витĕр тухмалла, кун пек чухне сыватма май çук чир-чĕре, çав шутра - аутосомлă-рецессивлă остеопетроза та - маларах тупса палăртса инкеке сирме май килĕ.

Валентина СМИРНОВА