Международный день человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day) отмечается с 2006 года ежегодно 21 марта.

Синдром Дауна - одно из самых распространенных генетических нарушений. Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами - половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, поэтому в клетках организма оказывается по 47 хромосом.

До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей. Ничьей «вины» в появлении на свет такого ребенка нет.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии, могут быть (не у всех!) различные пороки развития внутренних органов. Но есть выраженные индивидуальные различия в успехах каждого ребенка. Таким семьям требуется помощь в проведении коррекционных занятий, направленных на развитие ребенка, при устройстве в детский сад, школу. Потому что только совместные усилия семьи и специалистов могут изменить жизнь каждого ребёнка к лучшему.

Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы.

Отметим, что в настоящее время используются различные программы для выявления синдрома Дауна уже во время беременности. Беременная женщина в женской консультации (по месту наблюдения) бесплатно проходит УЗИ–скрининг первого триместра на сроке 11-13 недель (измерение толщины воротникового пространства, определение наличия костей носа), сдаёт кровь на биохимический скрининг (РАРР-А + ХГЧ) и проводится расчёт индивидуального риска для каждой беременной женщины на синдром Дауна, используя автоматизированную программу расчёта риска, скорректированный на срок беременности, возраст, массу тела, анамнез (количество предыдущих родов и др.).

При выявлении высокого риска в медико-генетической консультации БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии на основании номерного направления, выданного женской консультацией (по месту наблюдения беременной женщины) бесплатно проводится уточняющая процедура – инвазивный тест (исследование ворсин хориона/плаценты или околоплодных вод).

В медико-генетической консультации БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии (адрес: г.Чебоксары, Московский проспект, 9 корпус 1) прием врачами-генетиками ведется ежедневно по будним дням по записи с 08:00 до 18:00 часов, в субботу – с 08:00 до 13:00 часов, а также в Дни открытых дверей.

Запись на приём к врачу-генетику осуществляется по телефону 8 (8352) 58-05-85 (регистратура) или с использованием Единого портала государственных услуг gosuslugi.ru.

Задать интересующие вас вопросы можно по телефону: 8 (8352) 58-05-85.

Справочно. Решение о проведении Международного дня человека с синдромом Дауна было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).

В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

День и месяц для этого события были выбраны не случайно – они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Заболевание возникает в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три). В результате общее количество хромосом становится равным 47 вместо 46.