В последний день февраля по всему миру отмечается день редких (орфанных) заболеваний, призванный повысить осведомленность населения и привлечь столь необходимое внимание к тем, кто нуждается в помощи. Солидарность с людьми, страдающими редкими заболеваниями, участие в их проблемах - главная тема этого дня.

Редкие (орфанные) заболевания (термин «орфанный» происходит от английского слова «orphan» — сирота) встречаются по всему миру. Большинство таких заболеваний обусловлено генетически, и человеку, страдающему таким заболеванием, приходится «сражаться» с ним всю свою жизнь. Всего в мире насчитывается около 8000 таких болезней и миллионы больных людей.

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу обновленный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором появилась 44 статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и правила ведения федерального регистра редких пациентов.

Лечению и поддержке пациентов с орфанными заболеваниями уделяется особое внимание. В Чувашской Республике ведется регистр наследственных заболеваний с 1992 года, врачами-генетиками совместно с врачами других специальностей. Общими усилиями удается направить на раннюю диагностику всех пациентов с подозрением на тяжелые жизнеугрожающие и хронические заболевания, в том числе редкие (орфанные) заболевания.

Обследование пациентов проводится, в основном, бесплатно, в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медико-генетический научный центр им.ак. Н.П. Бочкова» в рамках диагностических программ, выполняемых в данном центре. С установленным или предполагаемым диагнозом пациенты направляются на бесплатную госпитализацию в ведущие федеральные центры Российской Федерации: Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Институт педиатрии ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России и др. Поддерживающее лечение проводится стационарно и амбулаторно по месту жительства с проведением контрольных стационарных обследований, очных или телеконсультаций в федеральных центрах.

На учете в медико-генетической консультации БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии состоят 62 пациента с редкими (орфанными) заболеваниями. При подозрении на наследственную патологию проводится осмотр пациента, при необходимости и других членов семьи,  обследование, оформляется генетическая карта с назначением диспансерных осмотров при подтверждении диагноза.

Справочно. Медико-генетическая консультация в Чувашии существует с 1990 года. С 2000 года она вошла в состав Центра планирования семьи и репродукции, а с октября 2001 года в состав Президентского перинатального центра.

Медико-генетическая консультация состоит из клинического и лабораторного отделов. Консультативный прием ведут врачи-генетики по адресу: Чувашская Республика, г.Чебоксары, Московский проспект, 9 корпус 1. 

Запись пациентов на консультацию к врачу-генетику БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии осуществляется врачами-специалистами медицинской организации, выдавшей номерное направление.

Справки по телефону: 8 (8352) 58-05-85 (медико-генетическая консультация).