В России скрининг новорожденных расширят до 36 генетических заболеваний
В республике борются за жизнь каждого младенца, привлекают профильных специалистов, пояснил главврач Президентского перинатального центра минздрава Чувашии Евгений Дубнер. При необходимости младенцев госпитализируют в федеральные клиники.
Особенное внимание - к порокам сердца у новорожденных. Именно они являются основной причиной смерти детей до года. Современный уровень диагностики и лечения в большинстве случаев позволяет сохранить жизнь таким детям. А широкое внедрение фетального эхокардиографического исследования в практику наблюдения беременности позволяет на ранних стадиях обнаружить сложные и критические формы пороков сердца. Недавно в рамках нацпроекта "Здравоохранение" в перинатальный центр поступили современные ультразвуковые аппараты премиум-класса, которые значительно расширили возможности диагностики. "Технология объемной визуализации и широкий диапазон приложений поможет в диагностически сложных случаях", - говорит Евгений Дубнер.
А с 1 января 2023 года в России обследование всех новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга будет проводиться на 36 генетических заболеваний (вместо 5 выявляемых ранее). Образцы крови новорожденных для проведения исследований будут доставляться в ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова" Минздрава России. "Массовое обследование новорожденных позволит обеспечить раннее выявление и лечение. И предотвратить развитие тяжелых проявлений заболевания, снизить летальность и увеличить продолжительность жизни больных", - уверен Дубнер.