Неонатальный скрининг – бесплатное и обязательное обследование всех новорождённых. Он помогает выявить тяжёлые наследственные и врождённые заболевания на самой ранней стадии. Раньше такое массовое обследование позволяло выявить только 5 болезней, а с 1 января этого года их количество увеличилось до 36. Подробнее о скрининге расскажет Анна Цинтовская.

Для специального анализа кровь из пяточки доношенного младенца берут уже на 1-2 сутки его жизни. Дарья Чиркова со своим сыном Кириллом уже прошли эту процедуру и сегодня со спокойной душой выписываются домой.

ДАРЬЯ ЧИРКОВА: «Он же маленький, крошечный. Ты за него переживаешь всем сердцем. А тут какая-то уверенность появляется, потому что это очень тяжёлые заболевания и чем раньше их начнут лечить, чем раньше выявят, тем мамы будут спокойнее и малыши будут чувствовать себя лучше. Нам сегодня 12 дней, с нами не связались. Значит у нас всё прекрасно». В Чувашии скрининг проводят абсолютно в каждом роддоме. Тест-бланки с кровью малыша на пять наследственных заболеваний исследуются в местной лаборатории, а на остальные 31 отправляются в федеральный центр в Москве.

ЛАРИСА НОГТЕВА: «Неонатальный скрининг предусматривает диагностику тяжёлых заболеваний, которые в случае не выявления приводят к инвалидизации или летальному исходу. Поэтому очень важно проводить этот скрининг практически с рождения». И даже если у новорождённого есть врождённое заболевание, многие из группы поддаются терапии и лечению. Главное – начать как можно раньше.

АННА АБРУКОВА: «Заболевание, которое вновь появилось в скрининге – спинально-мышечная атрофия. Очень грозное заболевание, тяжелое поражение нервно-мышечной системы. Без лечения такие детки обречены. У нас в России успешно применяются лекарственные препараты, что в сочетании с реабилитацией даёт хороший прогноз для ребенка, существенно уменьшая проявление заболевания». С начала этого года в перинатальном центре было обследовано более 3 тысяч детей, врождённые заболевания выявили у троих. Все они проходят терапию и никаких клинических проявлений болезней у них нет.