Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест», проводят всем новорожденным детям. Данный анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка. Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь она дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений.

В России длительное время неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Но время не стоит на месте и с развитием новых технологий стало возможным расширить перечень болезней. С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного неонательного скрининга. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).

Основные цели программы: ранняя диагностика наследственных заболеваний; оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями; сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями; снижение инвалидизации пациентов; повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями.

«Программа расширенного неонатального скрининга позволяет выявить у новорожденного тяжелую врожденную патологию до развития симптомов заболевания и своевременно назначить эффективное лечение для улучшения качества жизни и предотвращения инвалидизации ребёнка», - отмечает Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии, заведующий медико-генетической консультацией - врач-генетик БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии Анна Абрукова.

«Лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребёнок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками», - сказала заместитель главного врача по педиатрической помощи БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии Лариса Ногтева.

В I полугодии 2024 года обследовано 4273 новорожденных Чувашской Республики, выявлено 4 случая наследственной патологии. У одного ребенка подтверждена спинальная мышечная атрофия, у двоих — врожденный гипотиреоз, еще у одного — муковисцидоз. Всего с начала программы расширенного неонатального скрининга (с 1 января 2023 года) выявлено 19 случаев наследственной патологии. Все дети с выявленными заболеваниями находятся под наблюдением специалистов и получают необходимое лечение.