Впервые в Чувашской Республике у пациента Е., 60 лет, была диагностирована болезнь Фабри.

История пациента Е. начиналась с длительного периода борьбы с сердечно-сосудистыми заболеваниями. В 2014 году у него была выявлена гипертрофическая кардиомиопатия - заболевание сердца, протекающее с утолщением миокарда и сопровождающееся нарушением внутрисердечной гемодинамики. В дальнейшем по поводу кардиомиопатии была проведена операция по протезированию митрального клапана в одном из федеральных центров. В 2022 и 2023 гг пациент перенес два инсульта.

Пациент осмотрен в Центре управления сердечно-сосудистыми рисками при Республиканском кардиологическом диспансере. Врач-кардиолог сопоставила наличие у пациента выраженного прогрессирующего утолщения стенки сердца (гипертрофии миокарда) с повторными эпизодами нарушений мозгового кровообращения, а также обратила внимание на наличие на коже специфических высыпаний – ангиокератом. Это ориентировало врача на углубленный поиск причины заболевания.

Пациент прошел углубленное обследование в кардиодиспансере, в том числе был взят анализ методом «сухой капли» на редкие генетические болезни. Биологический материал был направлен в НМИЦ г. Москва, где подтвердились наши предположения по поводу диагноза «болезнь Фабри». Это редкое мультисистемное заболевание с поражением, прежде всего, сердца, нервной системы и почек.

Болезнь Фабри – это жизнеугрожающее прогрессирующее редкое генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. В основе болезни лежит дефект в структуре генов, что приводит к низкой активности или отсутствии фермента α-галактозидазы A, в результате происходит накопление в органах-мишенях промежуточных продуктов липидного обмена (гликосфинголипидов). В 14% случаев болезнь протекает в классической форме и диагностируется в детском возрасте. Однако, с гораздо более высокой частотой имеется скрытое начало и дебют заболевания во взрослом возрасте. В таких случаях болезнь наиболее часто проявляется прогрессирующей почечной и сердечной недостаточностью, нейропатической болью, инсультами, кожными и желудочно-кишечными симптомами. В отсутствие своевременной диагностики и лечения летальный исход наступает в 40-50 лет.

В настоящее время специалисты Центра управления сердечно-сосудистыми рисками совместно с федеральным Центром Алмазова, являющимся куратором по региональному проекту «Борьба с сердечно-сосудистыми заболеваниями», разрабатывают индивидуальную схему лечения для пациента Е. Напомним, проект направлен на снижение смертности от болезней системы кровообращения.

Лечение болезни Фабри предполагает пожизненное применение лекарственных препаратов (ферментная заместительная терапия), которые позволяют уменьшить проявление симптомов и затормозить прогрессирование заболевания.

В заключение стоит отметить, что внимательность, глубокие медицинские знания и клиническое мышление, определяющие профессионализм врача, позволили выявить редкий генетический дефект и обеспечить пациенту появился шанс сохранение жизни и повышение ее качества.

Этот случай является ярким примером того, как своевременная диагностика и грамотное лечение могут значительно повлиять на течение заболеваний. Внимательное отношение к своему здоровью и своевременные медицинские осмотры – залог долголетия и благополучия.