В клинико-диагностической лаборатории онкодиспансера Чувашии выполнили первое секвенирование нового поколения (NGS). Методика позволяет параллельно расшифровывать миллионы сегментов ДНК, дает подробную информацию о структуре генома и активности определенных генов, ответственных в том числе за развитие онкологических заболеваний.

С помощью нового метода в 2024 году 46 пациентам онкодиспансера было выполнено исследование генов BRCA1 и BRCA2, мутации в которых свидетельствуют о крайне высокой вероятности возникновения рака молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы. Данные о наличии генных мутаций позволяют врачам взять на контроль здоровых пациентов, в чьей семейной истории есть случаи онкологических заболеваний, и рекомендовать активные профилактические мероприятия, а в случае уже диагностированного онкозаболевания - подобрать наиболее оптимальную схему лечения с включением в ее состав таргетной или иммунотерапии. Так, в результате проведенных исследований у 2 пациентов онкодиспансера была скорректирована тактика лечения на более эффективную.

«С 2017 года в лаборатории определялись отдельные точечные мутации генов BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР (полимеразная цепная реакция). В классическом ДНК-тесте методом ПЦР принято учитывать до 8 значимых точек,  и он не детектирует другие виды мутаций - инверсии, сдвиги рамки считывания и прочие, - поясняет заведующая клинико-диагностической лабораторией онкодиспансера Надежда Емеева. - Метод NGS позволяет прочитать все кодирующие участки генов BRCA1 и BRCA2 и детектировать более 6000 патогенных вариантов. Таким образом, NGS-метод — один из наиболее точных методов диагностики».

NGS-диагностика проводится на специальном оборудовании и требует особой подготовки специалистов. Внедрение этого метода в Республиканском онкодиспансере стало возможным благодаря национальному проекту «Здравоохранение».

«Ежегодно около 300 наших пациентов нуждается в генетических исследованиях BRCA1 и BRCA2. Они назначаются согласно клиническим рекомендациям с учетом возраста, наличия в семье неоднократных случаев рака и ряда других факторов, - отмечает и.о. главного врача Республиканского онкодиспансера Сергей Прокопьев. - Исследование проводится бесплатно, в рамках программы ОМС. Планируем, что с 2025 года всем, кому рекомендовано данное исследование, оно будет проведено методом NGS».

В планах лаборатории расширить панель генов для секвенирования методом NGS: помимо BRCA1 и BRCA2 включить исследование генов KRAS, NRAS, EGFR, изменения в которых могут вызвать меланому, колоректальный рак и рак легких.

 «Это определенно значимое событие как для пациентов онкодиспансера, так  и для развития лабораторной диагностики в Чувашской республике в целом. Очень надеемся, что секвенирование NGS станет рутинным и доступным  методом. И в будущем сможем применять его не только в онкологии, но и в других направлениях, таких как трансплантология и неонатальный скрининг», - отметил министр здравоохранения Чувашии Владимир Степанов.